SUPER FEMALE SINDROME

Pada tahun 1959, individu tripel X, 47, XXX pertama kali dilaporkan. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan mental. Semenjak itu makin banyak ditemukan wanita XXX dan dapat diperkirakan bahwa frekuensinya adalah antara 1 dalam 1000 dan 1 dalam 2000 kelahiran hidup wanita adalah triple-X.
Definisi
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Perempuan dengan keadaan ini (lebih kurang 0.1% populasi perempuan) dan tidak memiliki risiko terhadap masalah kesehatan lainnya. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom.
Sindroma tripel X ini dalam beberapa hal dapat dibandingkan dengan lalat Drosophila betina super (XXX). Tetapi pada Drosophila, lalat demikian itu biasanya sangat abnormal dan steril atau bahkan letal. Sedangkan orang perempuan XXX kadang-kadang sukar dibedakan dengan orang perempuan normal, meskipun ada tanda-tanda kelainan seperti mental abnormal, menstruasi sangat tidak teratur. Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin.
Terjadinya wanita tripel-X
Sindrom Triple X merupakan kelainan kromosom yang tidak diturunkan, tetapi biasanya terjadi dikarenakan adanya pembentukan sel reproduktif, sperma dan ovum, yang tidak sempurna. Ketidaknormalan tersebut terjadi karena nondisjunction kromosom dalam divisi cell yang menyebebakan pertambahan seks kromosom dalam sel reproduksi. Misalnya oosit mendapat tambahan kromosom X sebagai hasil terjadinya nondisjunction. Jika salah satu sel tersebut memiliki kontribusi pada kode genetik seorang anak, maka anak tersebut akan mendapat tambahan satu kromosom X di setiap sel reproduksinya. Pada beberapa kasus, trisomi X ini terjadi selama pembentukan awal embrio.
Sesuai dengan hasil penelitian Jacobs yang menunjukkan banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX, maka wanita tripel-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet.
Penderita dengan sindrom triple-X biasanya bersifat kekanak-kanakan dengan perdarahan haid yang sedikit dan keterbelakangan jiwa hingga derajat tertentu. Mereka mempunyai dua badan kromatin seks dalam selnya dan oleh karena itu kadang-kadang dinamakan ”wanita super”. Sindroma triple-X dihasilkan oleh oosit XX dan sperma yang mengandung X. Beberapa di antara penderita ini terbukti subur dan yang mengherankan adalah bahwa keturunannya seluruhnya normal. Berdasarkan teori, penderita tripel-X seharusnya menghasilkan oosit yang mengandung satu atau dua kromosom X dalam jumlah yang sama. Pembuahan oosit abnormal XX seharusnya menghasilkan zigot XXX dan XXY.
Selain wanita tripel-X, pernah juga ditemukan wanita poli-X yaitu berupa tetra-X (48,XXXX) dan penta-X (49,XXXXX). Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang, makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya.
Tanda dan Gejala
Disebabkan oleh ionisasi, ketidakaktifan dan pembentukan Barr body bisa terjadi pada semua sel perempuan. Hanya satu kromosom X yang aktif berperan dalam sel perempuan. Sehingga sindrom Triple-X biasanya tidak menampakkan ciri-ciri fisik yang abnormal ataupun masalah kesehatan. Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya. Siklus haid penderita juga tidak teratur. Hanya beberapa penderita yang menunjukkan retardasi mental, tetapi mereka mempunyai gangguan dalam perkembangan, pemahaman, dan gangguan dalam berbicara..
Kromosom tambahan ini bisa diperoleh dari ibu dan ayah, hal ini dapat dibedakan dengan uji karyotip saja. Umumnya perempuan dengan sindrom ini mengalami perkembangan seks yang normal dan bisa bereproduksi (melahirkan anak), namun sebagian dari mereka mengalami menarche yang lebih awal. Sindrom ini dapat diketahui melalui tes amniosentesis, chorionic villus sampling(CVS).
Ciri-ciri umum penderita syndrome triple X
1.Fisik
· Lebih tinggi dari orang normal (kira-kira 172cm)
· Kepala kecil
· mongolisme
· Terdapat lipatan kulit pada epicanthal
2.Perkembangan
· Masalah dalam pemahaman
· Lambat dalam berbicara
· Lambat perkembangan motorik
3.Sosial
· Sulit berinteraksi dengan orang lain.
· Menarik diri
Pemeriksaan Skrining Dan Diagnostik
Tanpa fakta yang di peroleh dari diagnosa prenatal ini, tidak akan di ketahui tentang keadaan bayi, ibu dan atau kedua-duanya. Kecacatan di perkirakan 20-25% dari kematian perinatal. Diagnosa Pranatal menolong dalam kasus-kasus:
a) Memeriksakan kehamilan di minggu-minggu terakhir
b) Penentuan hasil kehamilan.
c) Memperkirakan komplikasi yang akan muncul
d) Memperkirakan masalah yang akan muncul pada bayi
e) Membuat keputusan bersama untuk meneruskan kehamilan.
f) Mencari keadaan yang bisa mempengaruhi kehamilan akan datang
Ada berbagai teknik invasif atau tidak invasif untuk diagnosa prenatal. Setiap metode diagnostic hanya bisa dilakukan spesifik trimester kehamilan. Teknik tersebut termasuk:
a) Ultrasonografi
Ø tidak invasive – terhadap fetus dan ibu
Ø Frekuensi gelombang bunyi yang tinggi di gunakan untuk menghasilkan gambaran visual dari corak lantunan yang terjadi dari berbagai jaringan dan organ termasuk janin di dalam sarung ketuban atau kaviti amnion.
Ø Embrio – terawal dapat di lihat pada 6 minggu.
Ø Mengenali organ internal major dan ekstrimitas pada minggu18 – 24
Ø Menentukan ukuran dan posisi fetus, ukuran dan posisi uri/plasenta, jumlah air ketuban, bentuk anatomi fetus. Limitasi; kecacatan yang sedikit mungkin hanya dapat di lihat di peringkat kehamilan yang lambat atau tidak dapat kelihatan langsung. seperti Sindrom Down (trisomi 21) di mana morfologi yang tidak normal tidak begitu terlihat, hanya sedikit saperti penebalan nuchal.
b) Amniosentesis
Invasive; memasukkan jarum ke abdomen ibu memasuki kavum amniotic dalam rahim.
Untuk air amniotic yang memenuhi syarat apabila kehamilan telah mencapai 14 minggu.
Untuk diagnosa prenatal, kebanyakan di lakukan antara minggu 14 – 20
Ultrasound selalu di dilakukan terlebih dahulu untuk memastikan umur kandungan, posisi kandungan dan plasenta, juga memastikan air amniotic mencukupi.
Di dalam air amniotic terdapat sel fetal ( kebanyakan dari kulit janin) yang boleh dikulturkan untuk analisis kromosom, analisis biokimia dan analisis biologi.
Di trimester ketiga, air amniotik dapat di analisa untuk kematangan paru-paru janin. Hal ini dapat dilakukan apabila fetus berusia mendekati usia kehamilan 35-36 minggu; sebab pada usia ini paru-paru seharusnya sudah dalam keadaan matur dan siap menjalankan fungsinya. Ini di sebabkan paru-paru tidak mampu untuk menghasilkan ‘surfactant’ yang cukup.
Setelah lahir, infan akan mengalami sindrom respitori distress dari penyakit membran hialin. Dengan analisa air amniotic ini dapat menentukan kematangan paru-paru dengan memberikan lesitin:spingomilin dan atau gliserol fosfatidil.
Risiko amniosentesis jarang terjadi ; tetapi angka keguguran di atas 0.5% dan isoimunisasi rhesus – ibu rhesus negative di beri rhogam
c) Sampling korionik vilus (Chorionic villus sampling)
- Cara ini dilakukan dengan menggunakan satu kateter yang dimasukkan ke rahim melalui vagina dan serviks ke plasenta dengan panduan ultrasound. Sampel sel dari korionik villi plasenta di ambil melalui kateter itu.
- Aman untuk dilakukan pada minggu-minggu antara 9.5 dan 12.5.
- Kekurangan satu prosedur invasif dapat menyebabkan kecacatan bahkan sampai kematian fetus.
d) Sel darah fetal dalam darah maternal. (Fetal blood cells in maternal blood)
- Satu teknik baru.- ‘ Fluorescence in-situ hybridization’ (FISH) teknik yang dapat menetukan Trisomi atau monosomi X
- Kelemahan teknik ini adalah sulit untuk mendapatkan sel tersebut dan hasilnya tidak akurat.
e) Serum alpha-fetoprotein maternal
Fetus yang telah tumbuh mempunyai dua jenis protein dalam darah, yaitu albumin dan alpha-fetoprotein (AFP). Sedangkan pada orang dewasa hanya albumin. Tes MSAFP akan di gunakan untuk menentukan AFP dari fetus.
Serum AFP memasuki cairan amniotic melalui plasenta ke darah ibu.
MSAFP sensitive pada minggu-minggu antara 16 dan 18. Tetapi masih di intrepetasikan berguna pada minggu-minggu antara 15 dan 22.
Hasil tes MSAFP perlu dipadukan dengan hasil tes ultrasonograf.
f) serum beta-HCG maternal
g) serum estriol Maternal
Peran Perawat
Penatalaksanaan sampai pada saat ini belum ditemukan metode yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangan penderita Sindrom Super female dapat mengalami kemunduran kemampuan bicara maupun tingkat kemampuan memorinya. Dengan demikian peran perawan adalah melatih dan membimbing penderita untuk dapat berbicara dengan kata-kata yang sederhana, mudah dipahami dan mudah diingat. Penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan perkembangan fisik maupun mentalnya.
Intervensi dini untuk ganguan perkembangan guna mengoptimalisasikan kemampuan motorik dan perkembangan sosial, dapat dilatih dengan melakukan permainan yang melibatkan kerjasama kelompok. Sebelumnya, perawat harus mampu menumbuhkan konsep diri yang positif pada penderita sehingga mampu berinteraksi dan berkomunikasi dengan lingkungannya.
Perhatian khusus pada perbaikan status nutrisi penderita dapat dilakukan dengan cara edukasi pemberian makanan dan asupan gizi yang proporsional dan seimbang kepada keluarga.
Pemantauan pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva khusus Sindrom Superfemale dan tahapan perkembangan sesuai Sindrom Superfemale.
Perawat juga berperan dalam mempersiapkan penderita sebelum pemeriksaan-pemeriksaan diagnostik dilakukan misalnya tes amniosintesis dan chorionic villus sampling (CVS).
Selain bebarapa peran perawat di atas salah satu peran terpenting adalah dengan memberikan masukan dan edukasi kepada keluarga penderita tentang pentingnya pemberian perhatian dan perlakuan khusus kepada penderita guna optomalisasi pertumbuhan dan perkembangan penderita.
Sebagai konselor, perawat hendaknya dapat mendengarkan dan menerima berbagai macam keluhan dan seputar permasalahan pada penderita, serta sebisa mungkin memberikan solusi terbaik sesuai dengan kapabilitas sebagai seorang perawat.
DAFTAR PUSTAKA

Boyse, Kyla. 2008. XXX Syndrome (Trisomi X). http://www.med.umich.edu/1libr/yourchild/xxxsyn.htm, diakses tanggal 16 September 2008 pukul 11.14 WIB
NN. 2005. Diagnosis Prenatal Kelainan Kromosom Trisomi 13, 18 dan 21. http://eijkman.go.id, diakses tanggal 16 September 2008 pukul 10.15 WIB
NN. 2006. Triple X Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=triplexsyndrome, diakses tanggal 16 September 2008 pukul 11.03 WIB
NN. 2007. Kenali Tumbuh Kembang Anak. http://www.medicastore.com, diakses tanggal 16 September 2008 pukul 10.53 WIB
NN. 2008. Sindrom Down. http://wikipedia.com, diakses tanggal 16 September 2008 pukul 10.20 WIB
NN. 2008. Sindrom Triple X. http://www.wikipedia.com, diakses tanggal 16 September 2008 pukul 10.06 WIB
NN. 2008. Triple X Syndrome. http://www.wikipedia.com, diakses tanggal 16 September 2008 pukul 10.44 WIB
Sadler, T.W. 1984. Embriologi Kedokteran Edisi 5. Alih Bahasa oleh dr. Irwan Susanto. Jakarta: EGC
Suryo. 1994. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press