FIBROSIS KISTIK

1. Masalah Kesehatan
Fibrosis kistik adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan infeksi endobronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan insufisiensi pankreas dengan gangguan absorbsi/malabsorbsi intestinal. Kelainan ini merupakan kelainan genetik yang bersifat resesif heterogen dengan gambaran patobiologis yang mencerminkan mutasi pada gen gen regulator transmembran fibrosis kistik (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator/CFTR).
2. Pemeriksaan diagnostik
a. Pemeriksaan kadar enzim pencernaan tripsin darah
Bayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim pencernaan tripsin yang tinggi dalam darahnya.
b. Pemeriksaan keringat iontoforesis pilokarpin
Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengukur jumlah garam di dalam keringat. Obat pilokarpin diberikan untuk merangsang pembentukan keringat di daerah kulit dan sehelai kertas saring ditempatkan di daerah tersebut untuk menyerap keringat. Kemudian dilakukan pengukuran terhadap jumlah garam dalam keringat. Konsentrasi garam di atas normal akan memperkuat diagnosis pada seseorang yang memiliki gejala dari penyakit ini atau seseorang yang keluarganya terdapat riwayat fibrosis kistik. Pemeriksaan konsentrasi Cl (Khlor) dalam keringat (sweat chloride test) merupakan pemeriksaan standar. Hasil positif kuat jika kadar Cl ≥60 mmol/l. Pada masa kehamilan dapat dilakukan pemeriksaan melalui test villi korionik (chronik villous testing) pada usia kehamilan sekitar 10-12 minggu. Pemeriksaan semacam ini hanya dilakukan untuk mendiagnosis fibrosis kistik yang akan diterminasi kehamilannya dan sudah jarang dilakukan karena harapan hidup pasien kini telah meningkat.

c. Pemeriksaan lemak tinja
Jika kadar enzim pankreas berkurang, maka analisa tinja bisa menunjukkan adanya penurunan atau bahkan tidak ditemukan enzim pencernaan tripsin atau kromotripsin atau kadar lemaknya tinggi.
d. Tes fungsi pankreas
Insufisiensi kelenjar pankreas merupakan salah satu indikasi positif fibrosis kistik. Jika pembentukan insulin berkurang, maka kadar glukosa darahnya tinggi.
e. Radiologi dada
Gambaran yang mungkin ditemukan hiperinflasi dengan diafragma mendatar, dinding bronkhus menebal, secara melintang terlihat secara cincin, secara longitudinal terlihat seperti garis paralel.
f. Tes DNA; genotyping
Tes ini dapat mendeteksi kondisi karier dengan keakuratan sampai 95%. Test ini direkomendasikan untuk individu-individu yang mempunyai riwayat keluarga dengan fibrosis kistik.
g. Uji faal paru
Uji faal paru digunakan untuk mengetahui adanya gangguan pernafasan. Pada tes ini khas ditemukan gambaran obstruktif.
h. Analisa semen
Pada analisa semen khas ditemukan azoospermia obstruktif. Hal ini harus dikonfirmasi dengan biopsi testis. Keadaan azospermia itu bukan karena vasektomi.
i. Foto sinus
Pada pemeriksaan ini dapat dijumpai pansinusitis.
j. Bronchoalveolar lavage (BAL), bukti kuat fibrosis kistik bila:
- ditemukan banyak neutrofil dalam cairanlavage, meskipun tidak ditemui bakteri patogen
- ditemukan Pseudomonas aeroginosa
k. Pengukuran beda potensial nasal
Tes ini bila menunjukkan fungsi CFTR yang tidak normal maka lebih dipercaya daripada uji keringat, namun tes ini tidak boleh dilakukan bila ada infeksi akut.



4. Masalah Keperawatan
a. Bersihan jalan napas tidak efektif
b. Gangguan pertukaran gas
c. Pola napas tidak efektif
d. Perubahan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh
e. Perubahan pertumbuhan dan perkembangan
f. Risiko tinggi infeksi
Pohon Masalah

5. Asuhan Keperawatan
Pengkajian
Pemeriksaan fisik anak
Riwayat keluarga dan kesehatan
Observasi adanya manifestasi klinis fibrosis kistik berikut:
Ileus Mekonium (bayi aru lahir)
Distensi abdomen
Muntah
Gagal mengeluarkan feses
Perkembangan dehidrasi yang cepat
Gastrointestinal
Feses besar, banyak, encer, berbusa dan menyengat
Nafsu makan sangat besar (pada awal sakit)
Hilang nafsu makan (sakit lanjut)
Penurunan berat badan
Penyusutan jaringan yang nyata
Gagl tumbuh
Distensi abdomen
Ekstremitas kurus
Kulit mengkilat
Bukti defisiensi vitamin larut lemak (A, D, E, K)
Anemia
Pulmonal

Manifestasi awal:
Pernapasan mengi
Batuk kering dan nonproduktif




Manifestasi lanjutan:
Peningkatan dispnea
Batuk proksisimal
Bukti emfisema obsturktif dan area bercak dari atelektasis


Keterlibatan progresif:
Sangat terinflasi, barel chest
Sianosis
Jari dan ibu jari kaki tabuh
Episode berulang dari bronkitis dan bronkopneumonia
Bantu dengan prosedur diagnostik yang meliputi:
Radiografi dada untuk bukti emfisema obstruktif umum, atelektasis, bronkopneumonia
Konsentrasi klorida keringat (>60 mEq/L)
Pengukuran enzim pankreas dari spesimen feses
Tes absorbsi lemak dari spesimen feses
Tes fungsi pulmonal
Diagnosa Keperawatan
a. Bersihan jalan napas tidak efektif berhubungan dengan sekret mukus yang kental dan banyak
b. Gangguan pertukaran gas berhubungan dengan obstruksi jalan napas
c. Pola napas tidak efektif berhubungan dengan obstruksi trakeobronkial
d. Perubahan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan ketidakmampuan untuk mencerna nutrien, kehilangan nafsu makan (penyakit tahap lanjut)
e. Perubahan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan ketidakadekuatan pencernaan nutrien
f. Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan kerusakan pertahanan tubuh, adanya mukus sebagai media pertumbuhan organisme
g. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan krisis situasional
h. Gangguan interaksi sosial berhubungan dengan seringnya hospitalisasi, berada di rumah terus, keletihan
i. Antisipasi berduka berhubungan dengan potensial kehilangan anak yang dirasakan
Intervensi Keperawatan
Dx 1. Bersihan jalan napas tidak efektif berhubungan dengan sekret mukus yang kental dan banyak
- Bantu anak untuk mengekspektorasikan sputum untuk meningkatkan bersihan jalan napas
 Berikan nebulisasi dengan larutan dan alat yang tepat sesuai ketentuan
 Lakukan penghisaan untuk membersihkan sekret
 Lakukan fisioterapi untuk membersihkan sekret
- Observasi anak dengan ketat setelah terapi aerosol dan fisioterapi dada untuk mencegah aspirasi akibat sputum banyak yang tiba-tiba mengencer
- Berikan drainase (rekombinan, deoksiribonuklease manusia) sesuai resep untuk menurunkan viskositas mukus
Dx 2. Gangguan pertukaran gas berhubungan dengan obstruksi jalan napas
 Pertahankan jalan napas yang paten
 Posisikan untuk mendapatkan efisiensi ventilator maksimum seperti posisi Fowler tinggi atau duduk, membungkuk ke depan
 Tingkatkan ekspektorasi sekresi mukus
 Pemudahan upaya pernapasan
 Pantau tanda-tanda vital, gas darah arteri, dan oksimetri nadi untuk mendeteksi/mencegah hipoksemia.
 Berikan suplemen oksigen sesuai ketentuan/kebutuhan. Pantau anak dengan ketat karena narkosis karbondioksida akibat oksigen merupakan bahaya dari terapi oksigen pada anak dengan penyakit paru kronis
 Dorong latihan fisik yang sesuai kondisi anak karena hal ini seringkali efektif untuk membersihkan akumulasi sekresi paru dan untuk meningkatkan kpaasitas latihan ketahanan sebelum mengalami dispnea
Dx 3. Pola napas tidak efektif berhubungan dengan obstruksi trakeobronkial
 Beri posisi yang nyaman
 Tingkatkan istirahat
 Pertahankan kepatenan jalan napas
 Anjurkan untuk napas dalam menggunakan spirometri atau permainan yang sesuai dengan perkembangan anak
 Anjurkan anak untuk melakukan aktivitas latihan yang sesuai
 Implementasikan tindakan untuk mengurangi ansietas dan ketakutan
 Atur aktivitas untuk memungkinkan penggunaan energi yang minimal
Hasil yang diharapkan:
1. Anak bernapas dengan mudah dan tanpa dispnea
2. Anak menunjukkan kapasitas ventilasi yang membaik
3. Frekuensi pernapasan reguler dalam batas normal
4. Nilai gas darah/saturasi oksigen dalam batas normal
5. Oksigenasi jaringan adekuat
6. Anak melakukan aktivitas fisik sesuai kondisi dan minat
7. Anak beristirahat dan tidur dengan tenang
8. Pernapasan tetap dalam batas normal

6. Referensi
Anurogo, Dito. 2008. Cystic Fibrosis. Diakses dari http://www.kabarindonesia.com/berita.php?pil=3&jd=CLINICAL+UPDATE+2009%3A+Cystic+Fibrosis&dn=20081209064030 [15 Maret 2009]
L Nicole Murray. Cystic Fibrosis. Diakses dari. http://www.emedicine.com/ent/topic515.htm [15 Maret 2009]
Medicastore. 2009. Fibrosis Kistik. Diakses dari http://medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=146 [15 Maret 2009]
Wong, Donna L. 2003. Pedoman Klinis Keperawatan Pediatrik. Jakarta:EGC